全站搜索
文章正文
BH4缺乏症病因、治疗、预后
Published:2017-03-05 10:57:25    Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL
简介

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(tetrahydro biopterin deficiency),是高苯丙氨酸血症的一种亚型,是一种常染色体遗传性疾病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于高苯丙氨酸血症(HPA),是截至21世纪初为止已确认的5000~6000种人类的罕见遗传代谢病之一,主要会对人的神经系统造成损害,导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查,检出高苯丙氨酸血症后可得到进一步确诊。在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1万分之一;而在高苯丙氨酸血症中约有近两成是BH4缺乏症。按这个发病率计算,在中国每年约2000万新生儿中可能患BH4缺乏症的为100~200人。由于BH4缺乏症分经典型和非经典型两种,因此早期很容易误诊。

病因

四氢生物蝶呤缺乏症是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化还原反应过程中,作为辅酶的BH4缺乏引起的先天性代谢病的总称。BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5-羟色胺,5-羟色胺为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易。
已报道的BH4缺乏症有GTP环羟化酶Ⅰ(GTP cyclohydrolaseⅠ,GPTCH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydro pterin synthase,PTPS)、二氢蝶啶还原酶(dihydro pteridine reductase,DHPR)和蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶(pterin-4a-carbincl amine dehydratase,PCD)四个酶的异常。
其遗传形式均为常染色体隐性遗传。

治疗

经诊断为四氢生物蝶呤缺乏症的患者,应给予四氢生物蝶呤以降低血中苯丙氨酸浓度,还应根据具体情况在医生的指导下补充5-羟色胺和美多巴(因BH4很难通过血脑屏障,单独给与BH4很难预防神经系统症状的发生),以维持脑和神经肌肉功能正常。必要时还可以考虑同时合用低苯丙氨酸饮食治疗。 

预后

BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗,可以像常人一样健康生活。一般情况下,BH4缺乏症患儿在给予联合药物口服治疗后,临床症状会好转,尤其是3个月内及时治疗的患儿,其智力发育接近正常儿童。

\

搜索
脚注信息
北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心
备案/许可证编号: 京ICP备14026981号