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闫有圣--甘肃省妇幼保健院
Published:2014-12-28 21:01:52    Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL
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  闫有圣

  医学遗传学硕士,主治医师,甘肃省医学遗传学中心副主任。从事临床医学遗传咨询及基因诊断10余 年,擅长小儿智力低下及发育落后、肌萎缩和肌无力、身材矮小、性分化异常等疑难病例临床咨询、基因诊断。尤其在常见遗传病如白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳 聋等疾病的产前基因诊断方面有一定的临床经验。完成了《甘肃地区苯丙氨酸羟化酶基因突变构成的研究》,并率先在甘肃开展了苯丙氨酸羟化酶基因突变携带者筛 查的研究工作,发表论文20余篇

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