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黄尚志--北京协和医学院
Published:2014-12-28 21:01:13    Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL
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  黄尚志

  男,生于1944.12.研究员,博士生导师,遗传学家。主要研究领域:医学遗传学、分子遗传学、产前诊断。

  致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前 基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等 遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果,创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作,克 隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因(-29 A→G);定位了藏族人常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因;定位了中国人常染色体显性遗传多指基因;分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF333。

  1995- 中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任

  1997- 获人事部有突出贡献中青年专家称号

  1998.9- 中华医学会医学遗传学会副主任委员

  1998- WHO 遗传病社区控制合作中心主任

  1999- 中国优生优育协会专家咨询委员会副主任

  中国优生优育协会遗传专业委员会主任

  2001- 中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任

  2001- WHO医学伦理学咨询专家组成员

  2002- 中华医学会医疗事故技术鉴定专家库成员

  任中华医学遗传学杂志副主编,世界医学杂志、国际内科双语杂志、国外医学遗传学分册、遗传、中国优生与遗传杂志、中国计划生育学杂志、基础医学与临床、中华儿科杂志等,编委。

  先后作为第一获奖人或主要参加者,获得国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项、北京市科技进步奖(科技教材)二等奖1项和海南省自然科学技术成果三等奖1项。

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