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苯丙酮尿症(PKU)诊疗常规
Published:2014-12-28 20:59:11    Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL
  苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后,因此早期进行筛查诊断,及时给予合理治疗,可以减少或避免智能低下的发生。
  一、检查步骤
  (一)初筛血phe≥2mg/dl(切值)时为可疑患儿,通知复查。血Phe>4mg/dl 时至少需二次复查。
  (二)先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。
  (三)询问检查症状体征,如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录,然后开出化验单。
  (四)采静脉血进行phe try检查。
  二、诊断
  (一)临床表现:出生时可表现正常,若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。
  1、智力低下,出生数月即表现出智能发育的落后。
  2、惊厥发作,约有1/3的患儿伴有癫痫。
  3、皮肤、毛发色素减少,皮肤逐渐变白,毛发由黑变黄。
  4、尿及汗液有鼠尿样臭味。
  5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。
  (二)实验室检查:毛细管电泳检测血phe、try浓度
  1、血phe<2mg/dl,try<4mg/dl为正常
  2、血phe≥2mg/dl-<20mg/ dl,try<4mg /dl 为持续性HPA
  3、血phe≥20mg/ dl,try<4mg /dl 为经典型PKU(三) BH4D鉴别诊断:
  在HPA患儿中,有少数是因四氢生物喋呤(BH4),缺乏所致,应进行尿喋呤谱分析及phe、BH4负荷试验,由于BH4D化验诊断及治疗较复杂,故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。
  三、治疗
  (一)治疗原则
  1、一旦确诊,应立即给予治疗。治疗越早,预后越好。
  2、采用低苯丙氨酸饮食治疗,给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤,维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。
  3、在正常喂养条件下,凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低丙氨酸饮食治疗。血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。
  (二)治疗方法。PKU治疗较为复杂,应在专科医生指导下进行。
  1、经典型PKU
  特殊奶方量根据每公斤体重需要的蛋白质(见表1)、热卡及苯丙氨酸摄入量(见表2)计算。开始治疗后3—7天测定血苯丙氨酸浓度,待血浓度降至允许范围时(见表3),尽可能的添加天然饮食,其中首选母乳,乳儿应坚持母乳喂养,根据患儿血苯丙氨酸浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用,(母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3)。无母乳者可添加少量牛奶。每次更换食谱3—7天后复查血苯丙氨酸浓度,根据其血浓度进行食谱调整,使血苯丙氨酸维持在允许范围,同时注意热量、维生素等营养素的供给,注意防止贫血及低蛋白血症。
  2、BH4缺乏症
  BH4D引起的血phe浓度的增高,多数小于16mg/dl,低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血phe很快下降,但仍会出现进行性神经系统的损伤,如抽搐发作、智力落后等,故单纯饮食治疗无效,需服用左旋多巴,5-羟色胺和BH4等药物治疗。
  四、随访
  治疗期间,应定期测定血苯丙氨酸浓度。血浓度超过或者低于允许范围者,给予饮食调整,并于调整后3—7天复查;控制理想者可每2周至1个月复查一次,同时给予饮食指导。每6个月至1年监测体格发育(身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋白测定),每年评价一次智能发育情况。
  由于个体差异,每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,在饮食治疗中应根据患儿具体情况调整食谱,即制定个体化食谱。
  低苯丙氨酸饮食治疗至少到12岁,最好终生治疗。
  对已达生育年龄的PKU女性,要告知控制血苯丙氨酸浓度的重要性。应计划妊娠,需在妊娠前半年开始严格控制血苯丙氨酸浓度在6mg/dl以下,直至分娩,以免影响胎儿神经系统的发育。
表一 推荐不同年龄最低蛋白质摄入量
年 龄 蛋白质摄入量(g/kg/d)
婴 儿 2
幼 儿 1.5—1.8
学龄期 1.0—1.2
 
表二 推荐不同年龄苯丙氨酸入量
年 龄 苯丙氨酸摄入量(mg/kg/d)
0-3月 50-70
4-6月 40-60
7-12月 30-50
1-2岁 20-40
2-3岁 20-35
>3岁 15-35
 
表三 不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围
年 龄 血苯丙氨酸浓度(mg/dl)
0-3岁 2-4
3-9岁 3-6
9-12岁 3-8
12-16岁 3-10
>16岁 3-15

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