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一位PKU母亲生育二胎的过程
Published:2014-12-28 15:56:02    Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL

  PKU亲友们好:

  我刚刚生下一个健康的小宝宝,现在我把我怀孕时的经历与亲友们进行分享。

  在怀孕三个月时我才知道可以做产前诊断,于是便致电上海新华医院,医生让我们一家三口马上来医院,特别是对大孩子进行基因检测,因为我的大孩子是PKU患者,就这样当日收拾好行李马不停蹄的奔赴上海。

  到了新华医院,医生就安排我们一家三口抽静脉血进行基因检测,检查结果要等两个月之后才能告知。其它的就做一些对大孩子和我肚里胎儿的日常检查了,比如测血值什么、量身高体重、脑电图等等。

  两个月的焦急等待之后结果出来了,我只身一人又来到上海新华医院,那时我已经有20周的身孕了。到医院医生为我 做血常规检查,很快就出结果了。(建议亲友最好提前一天测血常规,这样第二天在抽羊水时就不用楼上楼下跑来跑去了。)拿到血常规检查结果后就去找医生抽羊 水,抽羊水是在早上9点左右取,抽之前孕妇要站着摇自己的肚子二十多分钟,这样可以让羊水里含有胎儿的DNA的物质更匀一些,能保证抽出的羊水里含有胎儿 的DNA物质。接下来医生会拿着酒精棉球对孕妇肚皮进行消毒,做B超看胎儿的胎位如何,以防止抽羊水的针头扎到孩子。准备好就用一个比注射器针稍大点的针 头(带软管)扎进肚子抽取羊水。一共抽了四个试管(3分之二满)。医生会嘱咐当天不要洗澡让肚皮沾水,以防上感染。(建议亲友最好在19周时抽取羊水,那 时的结果最准确。)

  接下来就是四十多天漫长的等待了,检查结果说是四十天就出来了,最后晚出来两天,那两天的我真是寝食难安,简直 到了崩溃的边缘。医生把胎儿的DNA物质和大孩子抽血的DNA物质做对比,就能知道胎儿是完全健康的,还是携带者,还是PKU患儿。我们家的结果是:孩子 是基因携带者,也就是她和父母一样是不发病的,只是携带一个导致PKU的基因,于是我们就决定生下这个孩子。当医生告诉我们孩子不会发病,我们一家人都高 兴的流下幸福的眼泪。感谢科技的发达让我生下了健康的宝宝!

  建议PKU孩子的父母计划性生育二胎,最好在怀孕前就把一家三口的基因检测做好,为怀孕做好准备。我们那时就是很着急,看着肚子里的胎儿一天天长大,必须马上到医院做检查,不然一旦是PKU引产是很痛苦的。

  最后,感谢PKU联盟对我家的帮助!

  祝:每个家庭都生活幸福!每个孩子都能远离疾病,健康成长!


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